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方寸大乱 麦如也 1050 字 9个月前

接到电话的时候,他确实慌了。

因为医生说小野可能不是单纯的生长发育迟缓,但是具体原因暂时还不清楚,需要转到遗传门诊进行基因检测。

这十几天,杨登云一直在祈祷,保佑小野没问题。可是他长着眼睛,小野确实和育儿群里差不多月龄的孩子不一样,而且好像笑起来的样子越来越别扭了

今天,结果终于出来了。

可惜是坏消息。

杨登云是美国毕业的生物科学哲学博士,“基因缺陷”这几个字他听得懂,但是:“什么是nkes综合征?”

“一种罕见的遗传病,由于x染色体上的atp7a基因发生变异,导致身体无法正常吸收铜离子,严重影响生长发育,还会引起神经退行性病变”

“x染色体?我老婆没病啊!”杨登云很快明白了:“因为女性有两条x染色体,一般不会发病是吗?”

“是的。”

杨登云的表情更阴沉了。

“这个病怎么治?”

宋衍犹豫了一下,没把真相全部说出来:“目前国际上的治疗方法是补充组氨酸铜”

但是杨登云着急,甚至没等宋衍说完就催了:“那就开药吧!”

“这种药大陆没有,要去美国或者台湾的医院买。”

“没有?”杨登云本来精神状态就不好,全靠面子在强撑,这会儿马上就要崩溃了:“组胺酸铜不就是一个化合物吗?这有什么可没有的?”