护士走后,孩子爸爸立刻添加宋衍微信,得到了明确解释。
“宋大夫,孩子不会有事吧?”
宋衍安慰他:“先不要吓唬自己,一切要看基因检测结果,确定孩子属于哪种类型之后再考虑其他的。”
然后转发了一篇游漪公众号的科普文字,介绍的就是大疱性表皮松解症的不同类型。顺便告诉孩子爸爸:“可以关注一下这个公众号,还有患者社群,需要的话,我可以拉你进去。”
孩子爸爸迟疑:“我先看看。”
他还残存着最后一丝希望,基因检测结果出来之前,他绝对不认。
产妇也很着急:“发给我看看!”
刚才听到基因检测,她就开始搜索关键词。可是网上的信息太乱了,医生介绍的肯定靠谱。
点开之后,心更凉了。
根据不同的致病基因、遗传方式和水疱血疱的位置,可以分为四大类型,分别是单纯型、交界型、营养不良型和kdler综合征。单纯型一般是显性遗传的,通常发生在手、肘、膝、足等容易摩擦的部位;交界型一般是隐性遗传的,涉及表皮和真皮连接部位的基因突变;营养不良型分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两种方式,通常发生在真皮层内;kdler综合征非常罕见,涉及皮肤的所有层,极度脆弱。
四大类型共有16个经典致病基因,每个致病基因理论上有无数种突变方式,每种突变方式都可能带来不一样的预后。
预后的差异非常大,轻型可能随着年龄增加症状不断改善,重型会出现各种并发症,极重型甚至在婴幼儿时期死亡。