这个计划已经确定很久了，主要是考虑到很多罕见病都涉及基因问题，需要从源头掐断，做好遗传咨询和筛查太重要了。

“不如趁着最近热度高，我们预告一波儿，往新公众号引流！”

“好主意！你这个负责人厉害呀！”

两人越说越投入。

这个机会太好了，如果能够抓住，很多事情就可以顺势推开了。

正好，游漪之前从罕见病患儿中招募了很多小画手，目前收到的投稿已经整理筛选结束，有一些孩子的作品特别不错。比如患有法布雷病的春禹，他把自己的故事编成了连环画，整整100页。还配上了文字解说，从小孩子的视角观察自己的身体，特别有意思。

法布雷病是一种由于g基因突变引起鞘脂类化合物代谢障碍的x染色体连锁遗传代谢病。春禹从3岁起，开始不停喝水，每天最多喝6l水，尿量也达到了4l。6岁时，出现奇怪的肢体末端疼痛，手指、脚趾就像针刺火烧一样难受，严重的时候满地打滚，恨不得全部砍掉。而且他的身体无法出汗，如同一个桑拿房，尤其到了夏天，简直人间地狱。父母带他辗转全国各地医院，ct、核磁共振、骨髓穿刺，各种检查做遍了，曾经有医生怀疑过可能是法布雷病，但是缺乏监测和临床诊断条件，一直无法确诊。

直到溶酶体贮积症高危筛查项目启动。

这是一个针对“超级罕见病”高危人群开展的免费公益筛查，前段时间启动之后，春禹的血样第一时间被送到了专业检测机构进行高危筛查，结果显示α-ga酶活性降低，生标lyso-gl3升高，g基因变异，被确诊法布雷病。同时，通过家系筛查，发现春禹妈妈是携带者，姥姥也有严重的肥厚性心肌病。

春禹8岁，他是幸运的。法布雷病会导致多个器官病变，如果不及时确诊治疗，严重的可能出现心脑血管并发症或者终末期肾病，甚至过早死亡，男性患者预期寿命大约减少15至20年，女性患者6至10年。比如春禹的姥姥，如果能够早点儿筛查，也许整个家族的命运会不一样。

游漪差点儿跳起来：“我们可以在新公众号连载春禹的连环画，正好是法布雷病，太适合做遗传咨询和筛查的宣传了！”