尤其是免费筛查。

大家都知道，宝宝出生后会第一时间采足跟血，主要就是为了筛查苯丙酮尿症和其它几种先天性疾病。在不少地方，包括甲基丙二酸血症在内的30多种遗传代谢病也都纳入了新生儿疾病免费筛查范围。

然而，不是所有地方都这样。

在有些地方，甲基丙二酸血症属于自费筛查项目。初筛时的串联质谱筛查200多元，发现异常后复查尿液300多元，最终确诊需要基因检测，费用就要根据具体情况定了。串联质谱筛查可以一次性筛查30多种遗传代谢病，但它是自费项目，普及程度远远不如免费项目。

最关键的是，不进行新生儿筛查，很多孩子确诊的时候，长期甲基丙二酸中毒导致的脑损伤已经无法挽回。

游漪想起病友群里的馨馨。

馨馨刚出生就发病，嗜睡、黄疸、呕吐、痉挛，一个月下来体重反而减轻了。两个月的时候才确诊，开始规律用药。现在6岁了，全身软绵绵的，无法独坐，视力严重受损，脑积水导致的癫痫一天发作十几次，连做康复治疗的机会都没有。至于智力，和3个月的宝宝差不多。

如果一出生就确诊，然后对症治疗，馨馨完全有可能和正常孩子一样长大。

想到这里，游漪又默默在备忘录里添了一条儿：3新生儿遗传代谢病免费筛查。

写完之后，重新点进微信群，想看看大家在聊什么。

就在这时，蹦出一条消息。

黄豆妈妈所有人：大家帮我看看这是什么情况，黄豆今天感冒了，出现酸中毒症状，我带她来医院，还和往常一样用碱纠酸。可是黄豆现在哗哗吐，一边输液一边吐，谁知道这是为什么啊？