宋衍想起前几天听科室同事八卦，说门口有家长为了抢几罐pku特医奶粉打起来了，争先恐后扫码付款。

“确实，听说医院附近小卖部里的pku特医奶粉也断供了”

pku，全名苯丙酮尿症，也是一种罕见的遗传代谢病。

在北京，pku患儿家长每月可以在指定医院新筛门诊按年龄标准量免费领取特医奶粉。不够喝的话，可以在医院附近的小卖部买。当然了，不一定有货。最近，货源尤其紧张，才发生了这种闹剧。

第一批罕见病目录公布的121种罕见病中，36种需要使用特医食品，19种需要终生使用特医食品治疗，其中就包括各种遗传代谢病，比如甲基丙二酸血症、丙酸血症、苯丙酮尿症、异戊酸血症、戊二酸血症1型、枫糖尿症等。

游漪拿起手机，翻出微信文件传输助手里的一个文档，划到她要找的地方，指给宋衍看：“我最近在做罕见病药物市场规模研究，顺便查到一个数据，据估计中国特医食品的市场规模在20至40亿左右，毛利润很高。”

然而，目前国内通过特殊医学用途配方食品注册审批的罕见病特医食品，只有一家欧洲企业生产的适用于pku的几款产品。

在这个领域，存在着一个巨大的缺口。

很多患儿平时喝的国产替代品，严格地说都只是“固体饮料”。

这也并非是国内厂家想打“擦边球”。

目前，我国特医食品实行注册制。注册时，需要提交产品配方、生产工艺以及表明产品安全性、营养充足性和特殊医学用途临床效果的材料。

实际上是比照药品进行管理的。

这是负责任的表现。

但尴尬的是，一些配套标准的缺失，比如目前还没有完整的食品级氨基酸国家标准，就算特医食品生产出来了，也无法证明它合格有效。